従来の出生前診断は、穿刺法で母体を傷つけて流産のリスクを伴う問題がありましたが、新型出生前診断はわずか20ccほどの血液を注射器で採取するだけであり、母体への負担を大幅に軽減できます。
新型出生前診断は、妊婦の血液からダウン症など3種類の染色体異常を調べることができ、新型出生前診断の臨床研究を実施している病院グループの発表よると、導入から3年間で計3万615人が検査を受け、1.8%にあたる547人が陽性と診断されました。ただ、誤解されがちですが、新型出生前診断はすべての先天性異常を出産前に発見できるわけではありません。新型出生前診断は、13トリソミー、18トリソミー、ダウン症候群の可能性を高い精度で予見する検査であり、それ以外の先天性疾患を調べたいとなると、羊水検査などの検査が必要になります。
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