2013年4月から始まるNIPT(無侵襲的出生前遺伝学的検査)。NIPTは従来の出生前診断と大きく異なるため、「新型出生前診断」とも呼ばれました。「新型」とはどういう意味でしょうか?
21トリソミー(ダウン症)などの染色体異常の胎児を生まれる前に診断するために、従来、2種類の検査がおこなわれてきました。一つは、針で「羊水穿せん刺し」をして胎児の細胞を採取し、染色体分析をおこなう確定的検査です。もう一つは、妊婦の血液を採取して特定のたんぱく質の量を測る母体血清マーカー診断(クアトロマーカーテスト)や超音波で胎児のうなじの浮腫の厚さを測定する検査です。これらは、いずれもダウン症の赤ちゃんが生まれてくる「確率」をはじき出すものです。つまり非確定的検査です。
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