短命で成長発達が乏しいなどとして積極的には治療をしない医療機関が多いとされる染色体異常症「18トリソミー」について、特に寿命を短くする原因と考えられる合併症「食道閉鎖」の根治手術をすれば長く生きられることが、信州大学 医学部の遺伝医学・予防医学講座准教授・古庄知己さん、長野県立こども病院 遺伝科部長の西恵理子さんらの研究で、2014年5月26日までに分かった。古庄准教授は「今回示した科学的根拠が、前向きに治療しようとしている医師や家族の参考になればいい」としている。

18トリソミーは、昨年2013年4月に日本国内で始まった妊婦の血液だけで胎児の染色体異常の可能性が診断できる「新出生前診断」で見つかる疾患の一つ。治療によって長く生きられることが分かれば、「新出生前診断」で陽性（胎児に染色体異常の可能性があること）であっても、妊婦や病院の対応が変わってくることも考えられる。

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